HEXOCINASAS

Hexocinasa:

Puede fosforilar a otras hexosas. Está presente en todas las células Es inhibida por la GLUCOSA-6-FOSFATO que es el producto de la reacción que cataliza.,

La hexocinasa cambia su conformación al unirse a las hexosas. Este cambio se produce gracias a que la enzima tiene dos dominios unidos por medio de otro más que actúa como una bisagra. La enzima en su conformación abierta permite que la hexosa se acomode en su sitio activo; cuando esto ha sucedido, la enzima adquiere su conformación cerrada en la cual se desplaza a las moléculas de agua y disminuye la energía de solvatación, necesaria para que se lleve a cabo la reacción de fosforilación.

Glucocinasa

La glucocinasa es más abundante en el hígado. Tiene una Km de 10 mM que es más alta que las concentraciones fisiológicas de glucosa. Esto permite que en condiciones de hiperglicemia, después de alimentarse, cuando hay muchas hexosas en el torrente sanguíneo, simultáneamente funcionen ambas enzimas, lo cual favorece la rápida entrada de glucosa a las células. La glucocinasa es inhibida por la FRUCTOSA-6-FOSFATO en vez de por GLUCOSA-6-FOSFATO como en el caso de la hexocinasa.

La reacción que catalizan ambas enzimas (glucocinasa y hexocinasa), es irreversible en condiciones intracelulares y tiene un cambio en energía libre de 1.6 kJ/mol

GALACTOSEMIAS:

Galactosemias(Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa; Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa; Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa; Deficiencia de UDPglucosa- Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa; Deficiencia de UDPglucosa Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa; Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa)
Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciónes de la galactosa en sangre. Esta condición puede asociarse con deficiencias de gañactoquinasa; UDP-glucosa-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-glucosa 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con FALLO EN EL DESARROLLO; vomitos; e hipertension intracraneal Los individuos afectados pueden desarrollar también retraso mental; ÍCTERO; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas.

INTOLRENCIA A LA FRUCTUOSA:

Es una alteración potencialmente letal que resulta de la ausencia de la aldolasa B que normalmente esta presente en el hígado, intestino delgado y corteza renal.

Esta alteración se caracteriza por hipoglucemia severa y vomito luego del consumo de fructosa. El consumo prolongado de fructosa por infantes con esta alteración lleva al vomito, falta de apetito, ictericia, hepatomegalia, hemorragia, y eventualmente insuficiencia hepática y la muerte.

La hipoglucemia que ocurre luego del consumo de la fructosa se debe a la inhibición de la fructosa-1-fosfato de la glucogenolisis al interferir con la reacción de la fosforilasa, y por la inhibición de la gluconeogénesis en el paso de la deficiencia de aldolasa. Los pacientes no tienen síntomas si consumen dietas libres de fructosa y sucrosa.